¿Es el Alzheimer hereditario?
La ciencia aún desconoce muchas cosas sobre cómo y por qué algunas personas desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, no se conocen todos los factores genéticos que contribuyen a contraer la enfermedad. Algunas personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer también tienen un familiar que la padece, pero los denominados «antecedentes familiares» no siempre están asociados al desarrollo de la enfermedad. Es muy probable que exista una combinación de factores de riesgo genéticos, médicos y de estilo de vida que actúen de forma concertada en muchas personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer.
Para las familias que tienen un ser querido con la enfermedad, es comprensible tener preocupaciones sobre si otros miembros de la familia también podrían desarrollar Alzheimer. Los estudios científicos revelan que existe un pequeño aumento del riesgo de que otros miembros de la familia desarrollen la enfermedad.
Hay varios factores que influyen en el riesgo de desarrollar Alzheimer.
Edad
La edad es el factor de riesgo más importante. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Alzheimer se diagnostica en personas de unos 60 años o más. Es lo que se denomina «enfermedad de Alzheimer de inicio tardío».
A los 65 años existe un riesgo del 2% de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, lo que significa que 2 de cada 100 personas de 65 años o más desarrollarán Alzheimer cada año. A los 85 años, la incidencia aumenta a unas 30-40 de cada 100 personas propensas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer o una demencia relacionada.
Antecedentes familiares
Tener antecedentes de Alzheimer u otra forma de demencia «en la familia» aumenta el riesgo.
Si tiene un familiar de primer grado, como un padre o un hermano, que desarrolla Alzheimer, su riesgo aumenta un 30%. Una persona de 65 años con antecedentes familiares tiene un riesgo un 30% mayor, de modo que en un grupo de 100 personas con antecedentes familiares, una media de 2,6 personas desarrollará la enfermedad de Alzheimer. Se trata, en efecto, de un riesgo mayor, pero relativamente pequeño.
Factores genéticos
Hay dos factores genéticos conocidos que causan tipos raros de enfermedad de Alzheimer. El Alzheimer familiar está causado por anomalías genéticas poco frecuentes que provocan la aparición temprana de la enfermedad entre los 40 y los 50 años. Sólo hay unos cientos de familias en todo el mundo con esta composición genética.
Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo superior al normal de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Por desgracia, la principal anomalía genética que presentan, tres copias del cromosoma 21, provoca un aumento de la presencia de amiloide, que se cree que es la proteína anormal que causa la alteración y muerte celular en las células nerviosas del cerebro.
APOE
El factor genético específico de la enfermedad de Alzheimer más estudiado y conocido es la APOE (apolipoproteína E). Estas proteínas intervienen en la gestión y el transporte del colesterol en el torrente sanguíneo. Existen tres versiones de APOE, y todos heredamos dos copias cada uno de nuestros padres.
Se sabe que tener una o dos copias de «APOE» aumenta la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer. En las personas con un gen APOE, el 25% desarrolla la enfermedad antes de los 85 años. Ese nivel de incidencia aumenta hasta el 55% en las personas con dos genes APOE.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que no se trata de una prueba definitiva. No todas las personas que tienen el gen APOE desarrollan Alzheimer.
Dado que la relación entre la APOE y la enfermedad de Alzheimer no se conoce por completo, no se recomiendan las pruebas de este gen de forma rutinaria. Actualmente, la mayoría de las compañías de seguros, incluida Medicare, no pagan las pruebas de APOE. La prueba se está utilizando en la investigación médica, y cada vez hay más pruebas genéticas disponibles comercialmente que incluyen el marcador genético APOE. Haga clic aquí para ver una lista de los servicios de pruebas disponibles en el mercado.
Nota: Le recomendamos encarecidamente que se haga estas pruebas sólo si tiene acceso a un médico, asesor genético u otro proveedor con conocimientos que pueda ayudarle a interpretar los resultados de sus pruebas y el riesgo general.
Antes de utilizar esta información, consulte a su proveedor de atención sanitaria o al de su ser querido.
